可移动的是一段遗传序列
转座元件也常被称为转座子或“跳跃基因”,是能通过特定分子过程改变基因组位置的DNA序列。有些移动会带走原有拷贝,有些则把新拷贝加入另一位置。“跳跃”是一种比喻,并非序列脱离细胞机制自行寻找目的地。
转座可发生在一条DNA内部,也可改变不同DNA分子之间的序列分布。它与从亲代到后代的垂直遗传不同,也不能直接等同于细胞之间的水平基因转移:某段序列先移动到质粒上,再由质粒传到另一细胞,是可以衔接但需要区分的过程。
DNA转座与逆转座
典型DNA转座由转座酶识别元件边界并参与切除、插入,可用“剪切粘贴”帮助理解;另有复制性转座方式,所以不能把所有DNA元件都限于同一种搬运模式。逆转座则先产生RNA,再由逆转录等过程形成DNA拷贝并插入新位置,常会增加拷贝数。
自主与非自主是另一条分类轴。自主元件编码移动所需的关键蛋白,非自主元件依赖其他元件提供相应功能。玉米Ac与Ds的关系展示了这种依赖。一个序列能够被识别为转座元件的遗迹,也不意味着它在今天仍有完整、活跃的移动能力。
从玉米斑点推断可变位置
20世纪40年代,芭芭拉·麦克林托克把玉米杂交实验与染色体观察结合,研究染色体断裂和籽粒色斑。她发现称为Ds的因子的效应依赖Ac,并且这些因子在不同植株中的位置可以改变。这样的遗传与细胞学证据,挑战了把基因位置一概看成固定不变的理解。
色斑不是直接拍摄转座的照片,而是细胞谱系留下的可见结果。影响色素的变化若较早发生,其后代细胞形成较大色斑;较晚发生则留下较小斑点。后来的分子研究辨认出Ac/Ds序列及其移动所需机制,把早期遗传推断与DNA层面的对象联系起来。
变异来源与基因组控制
插入可能打断基因,也可能改变邻近调控区域;转座还可参与基因组重排,携带其他序列移动。在细菌中,抗性基因可随转座元件改变所在位置。这些效应说明转座可产生重要遗传变异,却不意味着每次移动都对宿主有益。
许多元件因序列受损而失活,另一些受到DNA甲基化、染色质和RNA相关机制限制。基因组中积累的元件及其衍生序列,是长期复制、失活和选择共同作用的结果。即使某些变化后来参与适应,也不能倒推元件在移动时已经预见了宿主需要什么。