遗传信息的组织形式
染色体（chromosome）是细胞遗传物质的重要组织单位，由长链DNA及与之结合的蛋白质构成。名称中的“染色”来自早期研究者利用染料观察细胞结构的做法，而不是说染色体本身具有固定的鲜艳颜色。基因则是染色体DNA上的功能单位，一条染色体包含许多基因，二者不是同一尺度的概念。
在真核细胞核中，DNA缠绕组蛋白形成核小体，并与其他蛋白质一起构成染色质。这样的包装既要让很长的DNA容纳于细胞核，也要允许复制和基因表达所需的分子接近它。染色质的压缩程度会变化：细胞分裂时可形成清楚可见的凝缩染色体，间期则通常不呈现教科书中整齐排列的短棒外形。
染色体与染色单体
DNA复制发生在细胞周期的S期。一条染色体复制后形成两份彼此相连的拷贝，称为姐妹染色单体。每条染色单体都含有一条双链DNA分子；这里的“单体”不表示DNA只有一条链。常见的X形图示描绘的正是复制并凝缩后的染色体，而不是染色体在任何时期都具有的形状。
姐妹染色单体在着丝粒附近保持紧密联系，并在分裂过程中被分配到不同子细胞。将复制与分离区分开很重要：遗传物质先复制，随后才分配。姐妹染色单体也不等于同源染色体；前者来自一次复制，后者在典型二倍体细胞中分别来自双亲，在相应位置携带相应基因，却可能具有不同的等位基因。
人类核型不是普遍模板
人类典型的有核二倍体体细胞含46条核染色体，组成23对；配子通常含23条。这个数字只是人类的例子，不能套用到其他生物。果蝇常见的二倍体染色体为4对，犬为39对。不同物种的染色体数量、长度和形态有差异，仅靠数目不能描述其全部遗传信息。
真核细胞核染色体通常为线性，其末端具有端粒；着丝粒参与分裂时的正确排列和分配，位置也不一定在几何中心。许多细菌则具有环状染色体，位于没有核膜包围的拟核区域；不能把人类细胞核中的成对线性结构当作所有细胞的标准。人类线粒体还具有自身的小型环状DNA，说明细胞内遗传物质并不限于细胞核。
从可染结构到遗传研究
十九世纪的染色技术和显微镜研究让分裂中的丝状结构逐渐清晰。瓦尔特·弗莱明在1879年用苯胺染料观察蝾螈胚胎细胞，并在1882年出版的《细胞物质、细胞核与细胞分裂》中系统描述染色体在有丝分裂中的变化及其向子细胞的分配。
这些细胞学观察揭示了遗传结构能够连续传递的物质过程，但观察到分裂并不等于当时已知道DNA的分子结构。此后，染色体研究与遗传实验结合；摩尔根等人的果蝇研究把染色体与性别、眼色等性状的遗传联系起来。染色体概念因此从显微镜下的可染对象，发展为连接细胞分裂、遗传规律与DNA组织的核心概念。