遗传组合与分子交换
遗传重组(genetic recombination)也常称基因重组。在经典遗传学中,重组可表现为后代出现不同于亲代的等位基因组合;在分子层次,重点则是DNA片段或链之间的交换、连接及相关信息转移。讨论时需要说明所处层次,不能只凭表型变化就断定发生了某一种DNA反应。
减数分裂中的同源染色体交换是典型实例。复制后的同源染色体配对,非姐妹染色单体之间交换相应片段,使原先相连的等位基因有机会形成新搭配。同源染色体并非完全相同的两份拷贝,它们可以在对应位点带有不同等位基因,因而交换可能产生可检测的遗传结果。
从后代性状到染色体标记
杂交实验能显示亲代组合被打破,但还需要把遗传结果与染色体的实际变化联系起来。1931年,克赖顿与麦克林托克研究带有形态标志的玉米第9号染色体:一端的结节和另一端的易位片段,使同源染色体可以在显微镜下区别。她们同时追踪与籽粒颜色和胚乳性质有关的遗传标记。
后代中预期的遗传重组伴随可见染色体标志的重新组合,由此把基因交换与染色体片段交换联系起来。这个实验的关键不是仅仅发现后代有不同性状,而是两套独立观察能够互相对应;它为染色体上的连锁关系及交换解释提供了细胞学支持。
参考:[2]
同源重组与其他重排
同源重组利用DNA序列相似性寻找配对模板。以双链断裂修复的一类途径为例,断端处理产生单链区域,单链侵入同源双链,并以其为模板补充DNA。过程中可能形成四臂的霍利迪连接;不同处理方式可以产生交叉或非交叉产物,因此同源重组不总是两条染色体大片段互换。
分子证据包括重组缺陷突变体、相关酶的作用以及重组中间结构的观察。细菌RecA和真核生物Rad51参与链侵入,其他蛋白协调DNA合成、连接及中间结构处理。这也解释了重组为何不仅增加组合,还能帮助维持基因组完整性。
并非所有DNA重排都依赖长段同源序列。转座元件可在转座酶等装置参与下从一个位置移到另一位置,或保留原拷贝而插入新拷贝。与同源重组相比,转座的重点是特定移动元件的迁移,可能改变基因位置或打断基因;不能把它简单画成两条同源染色体的对等交换。
与其他变异来源的边界
点突变直接改变一个核苷酸位置的序列;重组主要改变已有信息的组合,两者可以相互影响,但不是同义词。染色体独立分配则使不同同源染色体进入不同配子,并不要求DNA链断裂重接。它和交换都能产生新组合,却在细胞机制上有别。
水平基因转移指遗传信息跨个体或细胞传播,例如转化、转导和接合。进入受体的DNA可能再经重组整合,也可能作为质粒独立存在;“转移进来”与“重新整合”是两个问题。这些区别让遗传多样性的来源能够分别检验,而不是把一切遗传变化统称重组。