序列怎样发生变化
DNA复制中的错误、某些环境因素和其他过程能够改变遗传序列，细胞同时拥有多种修复机制。变化可以涉及单个碱基，也可以影响更长片段。研究某个突变需要指出改变发生在哪里、原先与后来序列怎样不同，这些信息比单纯贴上发生变异的标签更具体。
生殖系与体细胞
在人类等多细胞生物中，生殖系变化有机会通过精子或卵细胞传给后代，体细胞变化则主要在相应细胞及其后续分裂产生的细胞中延续。变化发生的时间不同，可能使身体部分细胞拥有不同序列。细胞谱系因而影响一项变化出现在哪些组织和世代之中。
参考：[2]
序列变化与功能后果
有些变化影响蛋白质或表达调控，另一些落在对当前观察没有明显作用的位置。即使改变了分子，后续影响也可能因其他基因和环境而不同。研究者通常把变异的存在同其功能证据分开描述，通过比较和实验判断是否与特定表现相关，保持结论与证据范围一致。
新变化与已有变异
某个人拥有的变异可能来自父母，也可能在形成生殖细胞或发育过程中出现。新生变化与从亲代获得的变化具有不同来源，但都需要放在细胞和家系中追踪。突变提供序列多样性的一个来源，后来的繁殖与选择等过程决定这些变化在群体中怎样延续和分布。